Alzheimer

Entender el Alzheimer: Conozca las causas, los síntomas y los posibles tratamientos de esta compleja y difícil enfermedad neurodegenerativa.

El Alzheimer explicado

La enfermedad de Alzheimer es una afección neurológica progresiva y crónica que provoca el deterioro de las células cerebrales, lo que lleva a la contracción del cerebro y a la muerte de las células nerviosas.

Esta degeneración afecta principalmente a las regiones del cerebro responsables de la memoria y el pensamiento, lo que da lugar a trastornos cognitivos irreversibles y graves.

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer empeoran gradualmente con el tiempo, interfiriendo en la capacidad de la persona afectada para llevar a cabo sus actividades cotidianas de forma independiente.

La enfermedad de Alzheimer es la causa más frecuente de demencia, responsable de entre el 60 y el 80 por ciento de los casos.

Demencia es un término general que describe un deterioro de la función cognitiva, la memoria, el pensamiento y el comportamiento hasta el punto de interferir con la capacidad de realizar las tareas cotidianas. La demencia no es una enfermedad específica, sino un grupo de síntomas que pueden causar distintos trastornos subyacentes.

El inicio de la enfermedad de Alzheimer suele ser gradual, y los primeros síntomas pueden confundirse con el envejecimiento normal o el estrés.

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas se agravan, afectando a la memoria, el lenguaje, el juicio y la personalidad, hasta desembocar en una dependencia total de los cuidadores.

Actualmente no existe cura para el Alzheimer, y los tratamientos se centran en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de la persona.

Historia de la enfermedad de Alzheimer

Este trastorno neurodegenerativo fue descrito por primera vez por Alois Alzheimer en 1906.

Alois, psiquiatra y neuroanatomista, informó del caso de una mujer de 50 años que sufría pérdida de memoria, delirios, alucinaciones, agresividad y confusión, que empeoraron hasta su muerte cinco años después. En su autopsia, identificó los rasgos distintivos de la enfermedad de Alzheimer: placas y ovillos.

Aunque la enfermedad de Alzheimer se consideraba antes una forma rara de demencia, el histórico editorial del neurólogo Robert Katzman en 1976 cambió la perspectiva. Katzman describió el Alzheimer como un "asesino importante" y un reto para la salud pública que afecta a muchas personas en todo el mundo.

Se crearon organizaciones para recaudar fondos destinados a la investigación y sensibilizar a los afectados por la enfermedad.

Desde entonces, se han publicado más de 45.000 artículos sobre el Alzheimer, en los que se investigan sus causas, efectos y posibles tratamientos. También se están realizando esfuerzos para mejorar la calidad de vida de las personas con Alzheimer, incluida la atención centrada en la persona en centros de larga estancia.

Tipos de enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer puede clasificarse en dos tipos principales: la enfermedad de Alzheimer esporádica y la enfermedad de Alzheimer familiar.

Enfermedad de Alzheimer esporádica

El Alzheimer esporádico es la forma más común de la enfermedad de Alzheimer y no está vinculado a ningún antecedente familiar específico. Se cree que está causada por factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

Las investigaciones han demostrado que la edad es el factor de riesgo más importante para desarrollar la enfermedad de Alzheimer esporádica, que suele aparecer a partir de los 60-65 años.

Enfermedad de Alzheimer familiar (EAF)

La DAF es una forma rara de enfermedad de Alzheimer que se hereda directamente de padres a hijos. La FAD representa menos del 5% de todos los casos y está causada por mutaciones genéticas específicas que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Las personas con DAF tienen un 50% de probabilidades de transmitir a sus hijos el gen causante de la enfermedad. La DAF presenta los mismos síntomas que el Alzheimer esporádico, pero puede aparecer a cualquier edad, incluso a los 30 o 40 años.

Aunque actualmente no existe cura para la DAF, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a las personas con riesgo de desarrollar la enfermedad, y una intervención precoz puede ayudar a ralentizar su progresión.

Causas de la enfermedad de Alzheimer

El factor de riesgo más importante es la edad, ya que la probabilidad de desarrollar la enfermedad de Alzheimer aumenta significativamente a partir de los 65 años. Otros factores de riesgo son la genética, los factores ambientales y el estilo de vida.

Genética y enfermedad de Alzheimer

Los investigadores han identificado genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer que controlan el funcionamiento de todas las células del organismo, lo que aumenta el riesgo de contraer ciertas enfermedades, entre ellas el Alzheimer. Existen dos tipos de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer: de riesgo y deterministas.

Los genes de riesgo, como el de la apolipoproteína E (APOE), aumentan la probabilidad de contraer la enfermedad de Alzheimer.

Portar un gen APOE e4 duplica o triplica el riesgo de padecer Alzheimer, mientras que tener dos genes aumenta aún más el riesgo.

El estilo de vida, la raza, la etnia y el entorno también influyen a la hora de contraer la enfermedad; tener genes APOE e4 no significa necesariamente que una persona vaya a desarrollar Alzheimer.

Además de APOE, los investigadores han identificado vínculos entre el Alzheimer de aparición tardía y otros genes, como ABCA7, CLU, CR1, PICALM, PLD3, TREM2 y SORL1.

Los cambios en estos genes pueden aumentar el riesgo de Alzheimer, pero no todas las personas con un gen modificado padecerán la enfermedad.

Los genes deterministas garantizan que cualquier persona que herede el gen desarrollará Alzheimer.

Pocas personas con Alzheimer padecen el tipo de inicio precoz, que está estrechamente relacionado con los genes. Los científicos han descubierto tres genes causantes del Alzheimer de aparición precoz: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) y la presenilina 2 (PSEN2).

Estos genes son responsables de aproximadamente la mitad de los casos de Alzheimer de aparición temprana. Aunque la mayoría de los expertos no recomiendan de forma rutinaria las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía, las pruebas pueden ser útiles en ciertos casos de enfermedad de Alzheimer de aparición temprana.

Factores ambientales y enfermedad de Alzheimer

Aunque se ha implicado a los factores genéticos en el desarrollo del Alzheimer, cada vez hay más pruebas que sugieren que los factores ambientales también pueden desempeñar un papel.

Varios estudios han explorado la asociación entre los factores de riesgo ambientales y la aparición del Alzheimer. Estos factores de riesgo incluyen la exposición a:

• Campos electromagnéticos (CEM): Los CEM han sido el factor de riesgo ambiental más estudiado. Se ha informado de que afectan a varios procesos del organismo, como la homeostasis del calcio y la producción de melatonina en el cerebro. Las personas con una exposición media o alta a CEM tienen entre dos y tres veces más probabilidades de desarrollar la enfermedad que las que están poco o nada expuestas.
• Disolventes: Algunos estudios han sugerido que la exposición a disolventes puede provocar neurotoxicidad y deterioro cognitivo.
• Metales pesados: La exposición a metales pesados, como el plomo, ha provocado modificaciones epigenéticas de los genes relacionados con el Alzheimer y una expresión desregulada en etapas posteriores de la vida.

Factores relacionados con el estilo de vida y la enfermedad de Alzheimer

Cada vez hay más pruebas de que mantener un estilo de vida saludable es fundamental para reducir el riesgo de padecer Alzheimer y otras formas de demencia.

• Genética: Varios estudios han demostrado que las personas que siguen estilos de vida saludables tienen menos probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer, incluso si tienen una predisposición genética.
• Hábitos alimentarios: Un amplio estudio realizado en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt descubrió que los individuos que seguían una dieta de estilo mediterráneo rica en frutas, verduras, cereales integrales y pescado tenían un menor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer que los que no lo hacían.
• Ejercicio: Otro estudio descubrió que el ejercicio regular y los factores de un estilo de vida saludable se asociaban a un menor riesgo de enfermedad de Alzheimer, mejorando la función cognitiva en individuos con deterioro cognitivo leve.
• Sueño: La privación crónica de sueño y la mala calidad del mismo se han relacionado con un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, ya que el sueño es importante para que el cerebro elimine proteínas nocivas como la beta-amiloide.

Síntomas conductuales

Los síntomas conductuales son comunes en las personas con Alzheimer y pueden ser angustiosos para los enfermos y sus cuidadores. Estos síntomas pueden incluir agresividad, agitación, deambulación, depresión, ansiedad y cambios en los patrones de sueño.

En las primeras fases de la enfermedad, las personas pueden experimentar cambios de humor o volverse irritables o apáticas. A medida que la enfermedad progresa, estos síntomas pueden acentuarse y alterar la vida cotidiana.

La agitación y la agresividad pueden ser especialmente difíciles de manejar para los cuidadores. Estos comportamientos pueden estar desencadenados por la confusión o la frustración ante las tareas cotidianas o las situaciones sociales y pueden verse exacerbados por factores ambientales como el ruido o la sobreestimulación.

Las personas con Alzheimer también pueden deambular o desorientarse, lo que puede ser peligroso si no encuentran el camino de vuelta a casa.

Es posible que los cuidadores tengan que aplicar medidas de seguridad para evitar caídas o accidentes, como instalar cerraduras en las puertas o utilizar dispositivos de seguimiento por GPS.

Los cambios en los patrones de sueño también son comunes en la enfermedad de Alzheimer, con individuos que experimentan alteraciones del sueño, deambulación nocturna o siestas diurnas. Estos cambios pueden provocar fatiga, disminución del estado de alerta y aumento de los síntomas conductuales durante las horas de vigilia.

Es posible que los cuidadores tengan que establecer un horario de sueño constante, reducir al mínimo las siestas diurnas y crear un entorno de sueño cómodo para ayudar a controlar estos síntomas.

Diagnóstico

A la hora de diagnosticar el Alzheimer, los profesionales sanitarios utilizan varios métodos y herramientas para determinar si una persona con problemas de memoria o cognitivos padece la enfermedad.

Empiezan por entrevistar a la persona que experimenta los síntomas y a un familiar o amigo para recabar información sobre su estado general de salud, el uso de medicamentos, los antecedentes médicos, la capacidad para realizar las actividades cotidianas y los cambios de comportamiento.

El profesional sanitario también realizará pruebas para evaluar la memoria, la atención, el lenguaje, la resolución de problemas y el cálculo. Es posible que solicite pruebas médicas estándar, como análisis de sangre y orina, para identificar otras posibles causas del problema.

También pueden realizarse evaluaciones psiquiátricas para descartar enfermedades mentales subyacentes.

Para apoyar un diagnóstico de Alzheimer o descartar otras posibles causas de los síntomas, los profesionales sanitarios pueden realizar escáneres cerebrales como la tomografía computarizada (TC), la resonancia magnética (RM) o la tomografía por emisión de positrones (PET).

También pueden recoger líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar para medir los niveles de proteínas asociadas al Alzheimer y otras demencias relacionadas. Los profesionales sanitarios pueden repetir estas pruebas para determinar cómo cambian la memoria y las funciones cognitivas de la persona.

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer es crucial. Aunque no existe cura para el Alzheimer, están apareciendo medicamentos para tratar la progresión de la enfermedad, y algunos medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas.

El diagnóstico precoz permite a las personas con Alzheimer y a sus familias planificar el futuro, ocuparse de los asuntos financieros y legales, abordar posibles problemas de seguridad, informarse sobre las modalidades de vida y desarrollar redes de apoyo.

Especialistas como geriatras, psiquiatras geriátricos, neurólogos y neuropsicólogos pueden ofrecer diagnósticos detallados o evaluaciones adicionales.

Las clínicas y centros de memoria, incluidos los Centros de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer, también pueden ofrecer servicios de diagnóstico con acceso a pruebas diagnósticas avanzadas.

Progresión de la enfermedad

El Alzheimer es un trastorno progresivo que empeora gradualmente con el tiempo. El ritmo de progresión puede variar de una persona a otra.

Enfermedad de Alzheimer moderada

La enfermedad de Alzheimer moderada suele implicar una pérdida de memoria y una confusión más graves.

Las personas con Alzheimer moderado pueden empezar a tener dificultades para reconocer a sus familiares y amigos, tener problemas con el habla y el lenguaje, experimentar cambios de personalidad y necesitar más ayuda en las actividades cotidianas.

Enfermedad de Alzheimer grave

La enfermedad de Alzheimer grave es la fase avanzada, caracterizada por un deterioro significativo de la función cognitiva, incluida la capacidad para comunicarse, moverse de forma independiente y cuidar de sí mismo.

Las personas con Alzheimer grave pueden ser incapaces de reconocer a sus familiares y perder la capacidad de hablar, comer y tragar. También pueden sufrir incontinencia y necesitar ayuda para todas las actividades de la vida diaria, como comer, bañarse y vestirse.

En esta fase, las personas pueden quedar postradas en cama y necesitar cuidados las 24 horas del día.

Enfermedad de Alzheimer de inicio precoz

La enfermedad de Alzheimer de inicio precoz es un tipo de Alzheimer que aparece antes de los 65 años. Es menos frecuente que el Alzheimer de aparición tardía y suele estar causado por una mutación genética.

Las personas con Alzheimer de aparición temprana pueden experimentar pérdida de memoria, confusión, dificultad para resolver problemas y planificar, y cambios en el estado de ánimo y el comportamiento. También pueden tener dificultades con el habla y el lenguaje y experimentar cambios de personalidad.

La progresión de la enfermedad en individuos con Alzheimer de inicio precoz puede ser más rápida que en aquellos con Alzheimer de inicio tardío.

Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío

La enfermedad de Alzheimer de aparición tardía es la forma más común de Alzheimer y suele aparecer después de los 65 años. Aunque se desconoce la causa exacta del Alzheimer tardío, se cree que es una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

Los síntomas del Alzheimer tardío pueden incluir pérdida de memoria, confusión, dificultad para resolver problemas y planificar, y cambios en el estado de ánimo y el comportamiento. Las personas con Alzheimer de inicio tardío también pueden tener dificultades en el habla y el lenguaje, experimentar cambios de personalidad y necesitar ayuda con las actividades cotidianas.

La progresión de la enfermedad puede ser más lenta que en las personas con Alzheimer de inicio precoz, pero aún así puede afectar significativamente a la calidad de vida de una persona.

Tratamiento de la enfermedad de Alzheimer

El tratamiento del Alzheimer es polifacético e incluye diversos métodos para ralentizar la progresión de la enfermedad y controlar los síntomas. Aunque no existe una forma directa de curar la enfermedad de Alzheimer, las intervenciones que se indican a continuación se centran en los síntomas:

• Intervenciones no farmacológicas: Las intervenciones no farmacológicas son un aspecto importante del tratamiento, y los cambios en el estilo de vida son clave para mejorar la calidad de vida de los enfermos de Alzheimer. Estas intervenciones incluyen el ejercicio físico regular, una dieta sana y el compromiso social.
• Terapias modificadoras de la enfermedad: Las terapias modificadoras de la enfermedad están diseñadas para ralentizar o detener la progresión del Alzheimer actuando sobre sus causas subyacentes. A pesar de que no hay fármacos modificadores de la enfermedad aprobados para el Alzheimer, los ensayos clínicos están explorando varios tratamientos.
• Inmunoterapia: La inmunoterapia, que consiste en utilizar anticuerpos para eliminar las placas beta-amiloides del cerebro, es un enfoque prometedor. El tratamiento de la inflamación cerebral también ha demostrado su potencial en la enfermedad de Alzheimer.
• Ensayos clínicos: Los ensayos clínicos son cruciales en el desarrollo de nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer. Estos ensayos evalúan la seguridad y eficacia de posibles fármacos y terapias. Por ejemplo, el estudio A4 prueba la eficacia de un fármaco antiamiloide en personas con riesgo de padecer Alzheimer. El estudio TRC-PAD también prueba la eficacia de varios fármacos en personas con Alzheimer en fase inicial.

Prevención de la enfermedad de Alzheimer

La prevención de la enfermedad de Alzheimer es uno de los principales objetivos de la investigación, ya que actualmente no existe cura para esta enfermedad debilitante. Aunque no hay formas garantizadas de prevenir el Alzheimer, varios factores relacionados con el estilo de vida pueden ayudar a reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Envejecimiento saludable

El envejecimiento saludable implica mantener el bienestar físico, mental y social a lo largo del proceso de envejecimiento.

Muchos factores relacionados con el estilo de vida, como la actividad física regular, una dieta sana y una buena higiene del sueño, pueden favorecer un envejecimiento saludable.

El ejercicio regular puede ayudar a mantener la función física y reducir el riesgo de enfermedades crónicas como las cardiopatías y la diabetes.

Una dieta sana, que incluya frutas, verduras, cereales integrales, proteínas magras y grasas saludables, puede ayudar a prevenir enfermedades crónicas y a mantener la función cognitiva.

Una buena higiene del sueño, que incluya un horario de sueño constante y una rutina relajante a la hora de acostarse, también puede ayudar a promover la salud física y mental.

Factores adicionales del estilo de vida

Es importante reconocer que ciertas elecciones de estilo de vida pueden influir significativamente en la salud y el bienestar generales. Evitar fumar y limitar el consumo de alcohol son componentes clave de un estilo de vida saludable.

El tabaquismo es un importante factor de riesgo de muchas enfermedades crónicas, como las cardiovasculares, el cáncer de pulmón y el Alzheimer.

Además, el consumo excesivo de alcohol también puede aumentar el riesgo de enfermedades crónicas y deterioro cognitivo.

Preguntas frecuentes sobre el Alzheimer

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

El Alzheimer es un trastorno cerebral progresivo que afecta a la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alzheimer?

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen pérdida de memoria, confusión, dificultad para realizar tareas familiares, cambios de humor o comportamiento y dificultad para comunicarse.

¿Se puede curar la enfermedad de Alzheimer?

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Alzheimer, pero hay medicamentos y terapias que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

¿Es lo mismo Alzheimer que demencia?

La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia, pero también hay muchos otros tipos de demencia, como la demencia vascular y la demencia con cuerpos de Lewy.

Referencias

Alois Alzheimer - Irrenarzt mit Mikroskop

Genes del Alzheimer: ¿Estás en riesgo? - MayoClinic

Ensayos clínicos de terapias modificadoras de la enfermedad de Alzheimer: A Primer, Lessons

Factores ambientales de riesgo de demencia: una revisión sistemática - BMC Geriatrics

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Alzheimer? - Instituto Nacional sobre el Envejecimiento

¿Cómo se trata la enfermedad de Alzheimer? - Instituto Nacional sobre el Envejecimiento

Descargo de responsabilidad

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