Alzheimer

Înțelegerea bolii Alzheimer: Obțineți informații despre cauzele, simptomele și tratamentele potențiale pentru această boală neurodegenerativă complexă și dificilă.

Principalele concluzii

• Definiție: Boala Alzheimer este o afecțiune progresivă a creierului care duce la declin cognitiv, probleme de memorie și pierderea celulelor cerebrale, rezultând în simptome de demență.
• Cauze: Factorii de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer includ vârsta, genetica și plăcile amiloide din creier.
• Simptome: Simptomele timpurii includ tulburări cognitive ușoare, care progresează spre boala Alzheimer moderată și boala Alzheimer severă pe măsură ce afecțiunea se agravează.
• Diagnosticul: Boala Alzheimer cu debut precoce poate fi identificată prin evaluări cognitive și detectarea plăcilor amiloide.
• Tratament: Deși nu există leac, tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor pe măsură ce boala progresează.
• Prevenire: Depistarea precoce și abordarea factorilor de risc pot reduce riscul de apariție a bolii Alzheimer.

Explicarea bolii Alzheimer

Boala Alzheimer este o afecțiune neurologică progresivă și cronică care provoacă deteriorarea celulelor creierului, ducând la micșorarea creierului și la moartea celulelor nervoase.

Această degenerare afectează în primul rând regiunile creierului responsabile de memorie și gândire, ducând la afectarea cognitivă ireversibilă și severă.

Simptomele bolii Alzheimer se agravează treptat în timp, interferând cu capacitatea persoanei afectate de a desfășura activități zilnice în mod independent.

Boala Alzheimer este cea mai răspândită cauză a demenței, fiind responsabilă de 60-80% din cazuri.

Demența este un termen general care descrie un declin al funcției cognitive, al memoriei, al gândirii și al comportamentului în măsura în care interferează cu capacitatea de a îndeplini sarcinile zilnice. Demența nu este o boală specifică, ci un grup de simptome pe care le pot provoca diferite tulburări subiacente.

Debutul bolii Alzheimer este de obicei treptat, iar primele simptome pot fi confundate cu îmbătrânirea normală sau cu stresul.

Pe măsură ce boala progresează, simptomele devin mai severe, afectând memoria, limbajul, judecata și personalitatea, ducând în cele din urmă la dependența completă de îngrijitori.

În prezent, nu există leac pentru boala Alzheimer, tratamentele concentrându-se pe gestionarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții individului.

Istoricul bolii Alzheimer

Boala neurodegenerativă a fost descrisă pentru prima dată de Alois Alzheimer în 1906.

Alois, psihiatru și neuroanatomist, a raportat cazul unei femei în vârstă de 50 de ani care suferea de pierderi de memorie, iluzii, halucinații, agresivitate și confuzie, care s-au agravat până la moartea sa cinci ani mai târziu. La autopsia acesteia, el a identificat semnele distinctive ale bolii Alzheimer: plăci și încurcături.

Deși boala Alzheimer a fost considerată cândva o formă rară de demență, editorialul istoric al neurologului Robert Katzman din 1976 a schimbat perspectiva. Katzman a descris boala Alzheimer drept un "ucigaș major" și o provocare de sănătate publică care afectează multe persoane din întreaga lume.

Au fost înființate organizații pentru a strânge fonduri pentru cercetare și pentru a crește gradul de conștientizare a celor afectați de această boală.

De atunci, au fost publicate peste 45 000 de articole despre boala Alzheimer, care investighează cauzele, efectele și potențialele tratamente. De asemenea, se fac eforturi pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu Alzheimer, inclusiv îngrijirea centrată pe persoană în centrele pe termen lung.

Tipuri de boală Alzheimer

Boala Alzheimer poate fi clasificată în două tipuri principale: boala Alzheimer sporadică și boala Alzheimer familială.

Boala Alzheimer sporadică

Alzheimer sporadic este cea mai frecventă formă a bolii Alzheimer și nu este legată de niciun istoric familial specific. Se crede că este cauzată de factori genetici, de mediu și de stilul de viață.

Cercetările au arătat că vârsta este cel mai important factor de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sporadice, debutul bolii survenind de obicei după vârsta de 60-65 de ani.

Boala Alzheimer familială (FAD)

FAD este o formă rară de boală Alzheimer moștenită direct de la părinți la copiii lor. FAD reprezintă mai puțin de 5% din toate cazurile și este cauzată de mutații genetice specifice care duc la dezvoltarea bolii.

Persoanele cu FAD au o șansă de 50% de a transmite gena care cauzează boala copiilor lor. FAD are aceleași simptome ca și Alzheimerul sporadic, dar boala poate debuta la orice vârstă, chiar și la persoane de 30-40 de ani.

Deși în prezent nu există tratament pentru FAD, testele genetice pot ajuta la identificarea persoanelor cu risc de a dezvolta boala, iar intervenția timpurie poate ajuta la încetinirea progresiei acesteia.

Cauzele bolii Alzheimer

Cel mai semnificativ factor de risc este vârsta, probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer crescând semnificativ după vârsta de 65 de ani. Alți factori de risc includ genetica, factorii de mediu și stilul de viață.

Genetica și boala Alzheimer

Cercetătorii au identificat gene legate de boala Alzheimer care controlează modul în care funcționează fiecare celulă din organism, crescând riscul de apariție a anumitor boli, inclusiv Alzheimer. Există două tipuri de gene legate de boala Alzheimer: de risc și deterministe.

Genele de risc, cum ar fi apolipoproteina E (APOE), cresc probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer.

Purtarea unei gene APOE e4 dublează sau triplează riscul de apariție a bolii Alzheimer, în timp ce purtarea a două gene crește și mai mult riscul.

Stilul de viață, rasa, etnia și mediul joacă, de asemenea, un rol în apariția bolii; existența genelor APOE e4 nu înseamnă neapărat că o persoană va dezvolta Alzheimer.

În plus față de APOE, cercetătorii au identificat legături între Alzheimer cu debut tardiv și alte gene, cum ar fi ABCA7, CLU, CR1, PICALM, PLD3, TREM2 și SORL1.

Modificările acestor gene pot crește riscul de apariție a bolii Alzheimer, însă nu toate persoanele cu o genă modificată vor dezvolta boala Alzheimer.

Genele deterministe garantează că orice persoană care moștenește gena va dezvolta Alzheimer.

Puține persoane cu boala Alzheimer au tipul cu debut precoce, care este strâns legat de gene. Oamenii de știință au descoperit trei gene care cauzează apariția timpurie a bolii Alzheimer, inclusiv proteina precursor amiloid (APP), Presenilina 1 (PSEN1) și Presenilina 2 (PSEN2).

Aceste gene sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din cazurile de boală Alzheimer cu debut precoce. Deși majoritatea experților nu recomandă în mod obișnuit testarea genetică pentru boala Alzheimer cu debut tardiv, testarea poate fi utilă în anumite cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce.

Factorii de mediu și boala Alzheimer

Deși factorii genetici au fost implicați în dezvoltarea bolii Alzheimer, există tot mai multe dovezi care sugerează că și factorii de mediu pot juca un rol.

Mai multe studii au explorat asocierea dintre factorii de risc de mediu și apariția bolii Alzheimer. Acești factori de risc includ expunerea la:

• Câmpuri electromagnetice (CEM): CEM a fost cel mai cercetat factor de risc de mediu studiat. S-a raportat că afectează mai multe procese din organism, inclusiv homeostazia calciului și producția de melatonină în creier. Persoanele cu expunere medie sau ridicată la CEM sunt de două până la trei ori mai susceptibile de a dezvolta această afecțiune decât cele cu expunere scăzută sau redusă.
• Solvenți: Unele studii au sugerat că expunerea la solvenți poate duce la neurotoxicitate și tulburări cognitive.
• Metale grele: Expunerea la metale grele, cum ar fi plumbul, a dus la modificări epigenetice ale genelor legate de Alzheimer și la o expresie dereglementată mai târziu în viață.

Factorii stilului de viață și boala Alzheimer

Din ce în ce mai multe dovezi arată că menținerea unui stil de viață sănătos este esențială în reducerea riscului de apariție a bolii Alzheimer și a altor forme de demență.

• Genetică: Mai multe studii au arătat că persoanele care urmează un stil de viață sănătos sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta boala Alzheimer, chiar dacă au o predispoziție genetică.
• Obiceiuri alimentare: Un studiu amplu efectuat la Centrul Medical al Universității Vanderbilt a constatat că persoanele care au urmat o dietă în stil mediteranean bogată în fructe, legume, cereale integrale și pește au prezentat un risc mai scăzut de a dezvolta boala Alzheimer decât cele care nu au urmat această dietă.
• Exercițiu: Un alt studiu a constatat că exercițiile fizice regulate și factorii unui stil de viață sănătos au fost asociați cu un risc mai scăzut de boală Alzheimer, îmbunătățind funcția cognitivă la persoanele cu insuficiență cognitivă ușoară.
• Somn: Privarea cronică de somn și calitatea slabă a somnului au fost legate de un risc crescut de boală Alzheimer, deoarece somnul este important pentru ca creierul să elimine proteinele dăunătoare, cum ar fi beta-amiloidul.

Simptome comportamentale

Simptomele comportamentale sunt frecvente la persoanele cu Alzheimer și pot fi supărătoare pentru cei care suferă de această boală și pentru îngrijitorii acestora. Aceste simptome pot include agresivitate, agitație, rătăcire, depresie, anxietate și modificări ale tiparelor de somn.

În stadiile incipiente ale bolii, persoanele pot prezenta schimbări de dispoziție sau pot deveni iritabile sau apatice. Pe măsură ce boala progresează, aceste simptome pot deveni mai pronunțate și perturbatoare pentru viața de zi cu zi.

Agitația și agresivitatea pot fi deosebit de dificil de gestionat pentru îngrijitori. Aceste comportamente pot fi declanșate de confuzie sau frustrare în ceea ce privește sarcinile zilnice sau situațiile sociale și pot fi exacerbate de factori de mediu precum zgomotul sau suprastimularea.

Persoanele cu Alzheimer pot, de asemenea, să rătăcească sau să devină dezorientate, ceea ce poate fi periculos dacă nu își pot găsi drumul înapoi acasă.

Îngrijitorii pot fi nevoiți să pună în aplicare măsuri de siguranță pentru a preveni căderile sau accidentele, cum ar fi instalarea de încuietori la uși sau utilizarea de dispozitive de urmărire GPS.

Modificările tiparelor de somn sunt, de asemenea, frecvente în boala Alzheimer, cu persoane care se confruntă cu tulburări de somn, rătăcire nocturnă sau somn în timpul zilei. Aceste modificări pot duce la oboseală, scăderea vigilenței și creșterea simptomelor comportamentale în timpul orelor de veghe.

Este posibil ca îngrijitorii să fie nevoiți să stabilească un program de somn constant, să reducă la minimum somnul în timpul zilei și să creeze un mediu de somn confortabil pentru a ajuta la gestionarea acestor simptome.

Diagnosticul

Atunci când diagnostichează boala Alzheimer, furnizorii de servicii medicale utilizează mai multe metode și instrumente pentru a stabili dacă o persoană cu probleme de memorie sau cognitive suferă de această boală.

Ei încep prin a intervieva persoana care prezintă simptomele și un membru al familiei sau un prieten pentru a aduna informații despre starea generală de sănătate, utilizarea medicamentelor, istoricul medical anterior, capacitatea de a desfășura activitățile zilnice și schimbările comportamentale.

Furnizorul de asistență medicală va efectua, de asemenea, teste pentru a evalua memoria, atenția, limbajul, rezolvarea problemelor și numărarea. Aceștia pot solicita teste medicale standard, cum ar fi analize de sânge și de urină, pentru a identifica alte cauze posibile ale problemei.

De asemenea, pot fi efectuate evaluări psihiatrice pentru a exclude afecțiunile psihice subiacente.

Pentru a susține un diagnostic de Alzheimer sau pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor, furnizorii de asistență medicală pot efectua scanări ale creierului, cum ar fi tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) sau tomografia cu emisie de pozitroni (PET).

De asemenea, aceștia pot recolta lichid cefalorahidian (LCR) printr-o puncție lombară pentru a măsura nivelurile de proteine asociate cu Alzheimer și demențele asociate. Furnizorii de servicii medicale pot repeta aceste teste pentru a determina modul în care se modifică memoria și funcțiile cognitive ale persoanei.

Diagnosticarea precoce a bolii Alzheimer este esențială. Deși nu există leac pentru boala Alzheimer, apar medicamente pentru a trata evoluția bolii, iar unele medicamente pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Diagnosticul precoce permite persoanelor cu Alzheimer și familiilor acestora să își planifice viitorul, să se ocupe de aspectele financiare și juridice, să abordeze eventualele probleme de siguranță, să învețe despre condițiile de locuit și să dezvolte rețele de sprijin.

Specialiștii precum geriatrii, psihiatrii geriatrici, neurologii și neuropsihologii pot oferi diagnostice detaliate sau evaluări suplimentare.

Clinicile și centrele de memorie, inclusiv centrele de cercetare a bolii Alzheimer, pot oferi, de asemenea, servicii de diagnosticare cu acces la teste de diagnostic avansate.

Progresia bolii

Alzheimer este o afecțiune progresivă care se agravează treptat în timp. Rata de progresie poate varia de la o persoană la alta.

Boala Alzheimer moderată

Boala Alzheimer moderată implică de obicei pierderi de memorie și confuzie mai severe.

Persoanele cu Alzheimer moderat pot începe să aibă dificultăți în recunoașterea membrilor familiei și a prietenilor, să aibă probleme cu vorbirea și limbajul, să experimenteze schimbări de personalitate și să aibă nevoie de mai multă asistență în activitățile zilnice.

Boala Alzheimer severă

Boala Alzheimer severă este stadiul avansat, caracterizat printr-un declin semnificativ al funcțiilor cognitive, inclusiv al capacității de a comunica, de a se deplasa independent și de a se îngriji singur.

Persoanele cu Alzheimer sever pot fi incapabile să recunoască membrii familiei și își pot pierde capacitatea de a vorbi, mânca și înghiți. De asemenea, pot prezenta incontinență și au nevoie de asistență pentru toate activitățile zilnice, inclusiv mâncatul, îmbăierea și îmbrăcatul.

În această etapă, persoanele pot rămâne imobilizate la pat și necesită îngrijire permanentă.

Boala Alzheimer cu debut precoce

Boala Alzheimer cu debut precoce este un tip de Alzheimer care apare înainte de vârsta de 65 de ani. Este mai puțin frecventă decât boala Alzheimer cu debut tardiv și este adesea cauzată de o mutație genetică.

Persoanele cu debut precoce al bolii Alzheimer pot prezenta pierderi de memorie, confuzie, dificultăți de rezolvare a problemelor și de planificare, precum și modificări ale dispoziției și comportamentului. Aceștia pot avea, de asemenea, dificultăți de vorbire și de limbaj și pot prezenta schimbări de personalitate.

Progresia bolii la persoanele cu Alzheimer cu debut precoce poate fi mai rapidă decât la cele cu Alzheimer cu debut tardiv.

Boala Alzheimer cu debut tardiv

Boala Alzheimer cu debut tardiv este cea mai frecventă formă de Alzheimer și apare de obicei după vârsta de 65 de ani. Deși cauza exactă a bolii Alzheimer cu debut tardiv este necunoscută, se crede că este o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut tardiv pot include pierderi de memorie, confuzie, dificultăți în rezolvarea problemelor și planificare, precum și modificări ale dispoziției și comportamentului. Persoanele cu Alzheimer cu debut tardiv pot avea, de asemenea, dificultăți de vorbire și de limbaj, schimbări de personalitate și au nevoie de asistență în activitățile zilnice.

Progresia bolii poate fi mai lentă decât la persoanele cu Alzheimer cu debut timpuriu, dar poate totuși afecta semnificativ calitatea vieții unei persoane.

Tratarea bolii Alzheimer

Tratamentul bolii Alzheimer este multifațetat, implicând diverse metode de încetinire a progresiei bolii și de gestionare a simptomelor. Deși nu există o modalitate directă de a vindeca boala Alzheimer, intervențiile de mai jos vizează simptomele:

• Intervenții non-farmacologice: Intervențiile non-farmacologice sunt un aspect important al tratamentului, iar modificările stilului de viață sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu Alzheimer. Aceste intervenții includ exerciții fizice regulate, o dietă sănătoasă și implicarea socială.
• Terapii de modificare a bolii: Terapiile de modificare a bolii sunt menite să încetinească sau să oprească progresia bolii Alzheimer prin abordarea cauzelor care stau la baza acesteia. Deși nu există medicamente de modificare a bolii Alzheimer aprobate, studiile clinice explorează mai multe tratamente.
• Imunoterapie: Imunoterapia, care implică utilizarea anticorpilor pentru a elimina plăcile beta-amiloide din creier, este o abordare promițătoare. Abordarea inflamațiilor din creier a demonstrat, de asemenea, un potențial în tratarea bolii Alzheimer.
• Trialuri clinice: Studiile clinice sunt esențiale în dezvoltarea de noi tratamente pentru boala Alzheimer. Aceste studii evaluează siguranța și eficacitatea potențialelor medicamente și terapii. De exemplu, studiul A4 testează eficacitatea unui medicament anti-amiloid la persoanele cu risc de Alzheimer. Studiul TRC-PAD testează, de asemenea, eficacitatea mai multor medicamente în cazul celor cu Alzheimer în stadiu incipient.

Prevenirea bolii Alzheimer

Prevenirea bolii Alzheimer este un obiectiv-cheie al cercetării, deoarece în prezent nu există niciun tratament pentru această boală debilitantă. Deși nu există modalități garantate de prevenire a bolii Alzheimer, mai mulți factori de stil de viață pot contribui la reducerea riscului de apariție a bolii.

Îmbătrânire sănătoasă

Îmbătrânirea sănătoasă presupune menținerea bunăstării fizice, mentale și sociale pe parcursul procesului de îmbătrânire.

Mulți factori de stil de viață, inclusiv activitatea fizică regulată, o dietă sănătoasă și o bună igienă a somnului, pot promova îmbătrânirea sănătoasă.

Exercițiile fizice regulate pot ajuta la menținerea funcției fizice și la reducerea riscului de afecțiuni cronice, cum ar fi bolile de inimă și diabetul.

O dietă sănătoasă, care include fructe, legume, cereale integrale, proteine slabe și grăsimi sănătoase, poate ajuta la prevenirea bolilor cronice și la menținerea funcției cognitive.

O bună igienă a somnului, inclusiv un program de somn constant și o rutină relaxantă înainte de culcare, poate contribui, de asemenea, la promovarea sănătății fizice și mentale.

Factori suplimentari ai stilului de viață

Este important să recunoaștem că anumite alegeri legate de stilul de viață pot avea un impact semnificativ asupra sănătății și bunăstării generale. Evitarea fumatului și limitarea consumului de alcool sunt componente cheie ale unui stil de viață sănătos.

Fumatul este un factor de risc major pentru multe boli cronice, inclusiv bolile cardiovasculare, cancerul pulmonar și Alzheimer.

În plus, consumul excesiv de alcool poate crește, de asemenea, riscul de boli cronice și de declin cognitiv.

Întrebări frecvente despre boala Alzheimer

Ce este boala Alzheimer?

Alzheimer este o afecțiune progresivă a creierului care afectează memoria, gândirea și comportamentul.

Care sunt simptomele bolii Alzheimer?

Simptomele bolii Alzheimer includ pierderea memoriei, confuzie, dificultăți în îndeplinirea sarcinilor familiare, modificări ale dispoziției sau comportamentului și dificultăți de comunicare.

Poate fi vindecată boala Alzheimer?

În prezent, nu există tratament pentru boala Alzheimer, dar există medicamente și terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Este Alzheimer la fel ca demența?

Boala Alzheimer este un tip de demență, dar există și multe alte tipuri de demență, cum ar fi demența vasculară și demența cu corp Lewy.

Referințe

Alois Alzheimer - Irrenarzt mit Mikroskop

Genele Alzheimer: Sunteți la risc? - MayoClinic

Trialuri clinice pentru terapiile de modificare a bolii Alzheimer: O introducere, lecții

Factorii de risc de mediu pentru demență: o revizuire sistematică - BMC Geriatrics

Cum este diagnosticată boala Alzheimer? - Institutul Național pentru Îmbătrânire

Cum este tratată boala Alzheimer? - Institutul Național pentru Îmbătrânire

Disclaimer

Conținutul acestui articol este furnizat doar în scop informativ și nu este destinat să înlocuiască sfatul, diagnosticul sau tratamentul medical profesional. Este întotdeauna recomandat să consultați un furnizor calificat de asistență medicală înainte de a face orice modificări legate de sănătate sau dacă aveți întrebări sau preocupări cu privire la sănătatea dumneavoastră. Anahana nu este responsabilă pentru eventualele erori, omisiuni sau consecințe care pot rezulta din utilizarea informațiilor furnizate.