Alzheimer

Înțelegerea bolii Alzheimer: Obțineți informații despre cauzele, simptomele și potențialele tratamente pentru această boală neurodegenerativă complexă și dificilă.

Alzheimer explicat

Boala Alzheimer este o afecțiune neurologică progresivă și cronică care provoacă deteriorarea celulelor cerebrale, ceea ce duce la micșorarea creierului și la moartea celulelor nervoase.

Această degenerare afectează în primul rând regiunile creierului responsabile pentru memorie și gândire, ducând la tulburări cognitive ireversibile și severe.

Simptomele bolii Alzheimer se agravează treptat în timp, interferând cu capacitatea persoanei afectate de a desfășura activitățile zilnice în mod independent.

Boala Alzheimer este cea mai răspândită cauză a demenței, fiind responsabilă pentru 60-80% din cazuri.

Demența este un termen general care descrie un declin al funcțiilor cognitive, al memoriei, al gândirii și al comportamentului, în așa măsură încât interferează cu capacitatea de a îndeplini sarcinile zilnice. Demența nu este o boală specifică, ci un grup de simptome pe care le pot provoca diferite tulburări de bază.

Debutul bolii Alzheimer este de obicei gradual, iar primele simptome pot fi confundate cu îmbătrânirea normală sau cu stresul.

Pe măsură ce boala avansează, simptomele devin mai severe, afectând memoria, limbajul, judecata și personalitatea, ajungând în cele din urmă la o dependență totală de îngrijitori.

În prezent, nu există un tratament pentru Alzheimer, iar tratamentele se concentrează pe gestionarea simptomelor și pe îmbunătățirea calității vieții individului.

Istoric al bolii Alzheimer

Tulburarea neurodegenerativă a fost descrisă pentru prima dată de Alois Alzheimer în 1906.

Alois, un psihiatru și neuroanatomist, a raportat cazul unei femei de 50 de ani care suferea de pierderi de memorie, iluzii, halucinații, agresivitate și confuzie, care s-au agravat până la moartea ei, cinci ani mai târziu. La autopsia ei, el a identificat semnele distinctive ale bolii Alzheimer: plăci și încurcături.

Deși boala Alzheimer a fost considerată cândva o formă rară de demență, editorialul de referință al neurologului Robert Katzman din 1976 a schimbat această perspectivă. Katzman a descris boala Alzheimer ca fiind un "ucigaș major" și o provocare pentru sănătatea publică care afectează multe persoane din întreaga lume.

Au fost înființate organizații pentru a strânge fonduri pentru cercetare și pentru a-i sensibiliza pe cei afectați de această boală.

De atunci, au fost publicate peste 45.000 de articole despre Alzheimer, în care se investighează cauzele, efectele și potențialele tratamente ale bolii. De asemenea, se depun eforturi pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu Alzheimer, inclusiv prin acordarea de îngrijiri centrate pe persoană în centrele de îngrijire pe termen lung.

Tipuri de boală Alzheimer

Boala Alzheimer poate fi clasificată în două tipuri principale: boala Alzheimer sporadică și boala Alzheimer familială.

Boala Alzheimer sporadică

Boala Alzheimer sporadică este cea mai frecventă formă a bolii Alzheimer și nu este legată de niciun istoric familial specific. Se crede că este cauzată de factori genetici, de mediu și de stilul de viață.

Cercetările au arătat că vârsta este cel mai important factor de risc pentru apariția bolii Alzheimer sporadice, debutul bolii apărând de obicei după vârsta de 60-65 de ani.

Boala Alzheimer familială (FAD)

FAD este o formă rară a bolii Alzheimer moștenită direct de la părinți la copii. FAD reprezintă mai puțin de 5% din totalul cazurilor și este cauzată de mutații genetice specifice care duc la dezvoltarea bolii.

Persoanele cu FAD au 50% șanse de a transmite copiilor lor gena care cauzează boala. FAD are aceleași simptome ca și boala Alzheimer sporadică, dar debutul poate apărea la orice vârstă, chiar și la persoane de 30 sau 40 de ani.

Deși în prezent nu există un tratament pentru FAD, testele genetice pot ajuta la identificarea persoanelor cu risc de a dezvolta boala, iar intervenția timpurie poate ajuta la încetinirea progresiei acesteia.

Cauzele bolii Alzheimer

Cel mai important factor de risc este vârsta, probabilitatea de a dezvolta boala Alzheimer crescând semnificativ după vârsta de 65 de ani. Alți factori de risc includ genetica, factorii de mediu și stilul de viață.

Genetica și boala Alzheimer

Cercetătorii au identificat genele legate de boala Alzheimer care controlează modul în care funcționează fiecare celulă din organism, crescând riscul de a contracta anumite boli, inclusiv Alzheimer. Există două tipuri de gene legate de boala Alzheimer: de risc și deterministe.

Genele de risc, cum ar fi apolipoproteina E (APOE), cresc probabilitatea de a face boala Alzheimer.

A fi purtător al unei gene APOE e4 dublează sau triplează riscul de a face Alzheimer, în timp ce a avea două gene crește și mai mult riscul.

Stilul de viață, rasa, etnia și mediul înconjurător joacă, de asemenea, un rol în apariția bolii; faptul de a avea genele APOE e4 nu înseamnă neapărat că o persoană va dezvolta boala Alzheimer.

Pe lângă APOE, cercetătorii au identificat legături între boala Alzheimer cu debut tardiv și alte gene, cum ar fi ABCA7, CLU, CR1, PICALM, PLD3, TREM2 și SORL1.

Modificările în aceste gene pot crește riscul de Alzheimer, dar nu toți cei care au o genă modificată vor avea boala Alzheimer.

Genele deterministe garantează că orice persoană care moștenește gena va dezvolta boala Alzheimer.

Puține persoane care suferă de boala Alzheimer au tipul cu debut tânăr, care este strâns legat de gene. Oamenii de știință au descoperit trei gene care cauzează Alzheimer cu debut precoce, inclusiv proteina precursor amiloid (APP), Presenilina 1 (PSEN1) și Presenilina 2 (PSEN2).

Aceste gene sunt responsabile pentru aproximativ jumătate din cazurile de boală Alzheimer cu debut precoce. Deși majoritatea experților nu recomandă în mod obișnuit testarea genetică pentru boala Alzheimer cu debut tardiv, testarea poate fi utilă în anumite cazuri de boală Alzheimer cu debut precoce.

Factorii de mediu și boala Alzheimer

În timp ce factorii genetici au fost implicați în dezvoltarea bolii Alzheimer, există tot mai multe dovezi care sugerează că și factorii de mediu pot juca un rol.

Mai multe studii au explorat asocierea dintre factorii de risc din mediul înconjurător și apariția bolii Alzheimer. Acești factori de risc includ expunerea la:

• Câmpuri electromagnetice (CEM): CEM a fost cel mai investigat factor de risc de mediu studiat. S-a raportat că aceștia afectează mai multe procese din organism, inclusiv homeostazia calciului și producția de melatonină în creier. Persoanele cu expunere medie spre mare la CEM au de două până la trei ori mai multe șanse de a dezvolta această afecțiune decât cele cu expunere mică spre mică.
• Solvenți: Unele studii au sugerat că expunerea la solvenți poate duce la neurotoxicitate și la tulburări cognitive.
• Metale grele: Expunerea la metale grele, cum ar fi plumbul, a dus la modificări epigenetice ale genelor legate de boala Alzheimer și la o expresie dereglementată mai târziu în viață.

Factorii stilului de viață și boala Alzheimer

Din ce în ce mai multe dovezi arată că menținerea unui stil de viață sănătos este esențială pentru reducerea riscului de apariție a bolii Alzheimer și a altor forme de demență.

• Genetică: Mai multe studii au arătat că persoanele care urmează un stil de viață sănătos au mai puține șanse de a dezvolta boala Alzheimer, chiar dacă au o predispoziție genetică.
• Obiceiuri alimentare: Un studiu amplu realizat la Centrul Medical al Universității Vanderbilt a constatat că persoanele care au urmat o dietă de tip mediteranean, bogată în fructe, legume, cereale integrale și pește, au avut un risc mai mic de a dezvolta boala Alzheimer decât cele care nu au urmat această dietă.
• Exercițiu: Un alt studiu a constatat că exercițiile fizice regulate și factorii unui stil de viață sănătos au fost asociate cu un risc mai mic de boală Alzheimer, îmbunătățind funcția cognitivă la persoanele cu tulburări cognitive ușoare.
• Somn: Privarea di som și calitatea slabă a somnului au fost legate de un risc crescut de boală Alzheimer, deoarece somnul este important pentru ca creierul să elimine proteinele dăunătoare, cum ar fi beta-amiloidul.

Simptomele comportamentale

Simptomele comportamentale sunt frecvente la persoanele cu Alzheimer și pot fi supărătoare pentru cei care suferă de această boală și pentru cei care îi îngrijesc. Aceste simptome pot include agresivitate, agitație, rătăcire, depresie, anxietate și modificări ale tiparelor de somn.

În stadiile incipiente ale bolii, indivizii pot avea schimbări de dispoziție sau pot deveni iritabili sau apatici. Pe măsură ce boala avansează, aceste simptome pot deveni mai pronunțate și pot perturba viața de zi cu zi.

Agitația și agresivitatea pot fi deosebit de dificile de gestionat pentru îngrijitori. Aceste comportamente pot fi declanșate de confuzie sau de frustrare în legătură cu sarcinile zilnice sau cu situațiile sociale și pot fi exacerbate de factori de mediu, cum ar fi zgomotul sau suprastimularea.

Persoanele cu Alzheimer pot, de asemenea, să rătăcească sau să devină dezorientate, ceea ce poate fi periculos dacă nu reușesc să găsească drumul înapoi acasă.

Este posibil ca îngrijitorii să fie nevoiți să implementeze măsuri de siguranță pentru a preveni căderile sau accidentele, cum ar fi instalarea de încuietori de ușă sau utilizarea de dispozitive de urmărire GPS.

Modificările tiparelor de somn sunt, de asemenea, frecvente în boala Alzheimer, persoanele care se confruntă cu tulburări de somn, rătăciri nocturne sau somnolență în timpul zilei. Aceste modificări pot duce la oboseală, scăderea vigilenței și creșterea simptomelor comportamentale în timpul orelor de veghe.

Este posibil ca îngrijitorii să fie nevoiți să stabilească un program de somn consistent, să reducă la minimum somnul în timpul zilei și să creeze un mediu de somn confortabil pentru a ajuta la gestionarea acestor simptome.

Diagnostic

Atunci când diagnostichează Alzheimer, furnizorii de servicii medicale utilizează mai multe metode și instrumente pentru a determina dacă o persoană cu probleme de memorie sau cognitive suferă de această boală.

Aceștia încep prin a intervieva persoana care se confruntă cu simptomele și un membru al familiei sau un prieten pentru a colecta informații despre starea generală de sănătate, utilizarea medicamentelor, istoricul medical anterior, capacitatea de a desfășura activitățile zilnice și schimbările de comportament.

Furnizorul de servicii medicale va efectua, de asemenea, teste pentru a evalua memoria, atenția, limbajul, rezolvarea problemelor și numărarea. Aceștia pot solicita teste medicale standard, cum ar fi teste de sânge și de urină, pentru a identifica alte posibile cauze ale problemei.

De asemenea, se pot efectua evaluări psihiatrice pentru a exclude afecțiunile psihice subiacente.

Pentru a susține un diagnostic de Alzheimer sau pentru a exclude alte posibile cauze ale simptomelor, furnizorii de servicii medicale pot efectua scanări ale creierului, cum ar fi tomografia computerizată (CT), imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sau tomografia cu emisie de pozitroni (PET).

De asemenea, se poate colecta lichid cefalorahidian (LCR) prin intermediul unei puncții medulare pentru a măsura nivelul proteinelor asociate cu Alzheimer și cu alte demențe asociate. Furnizorii de servicii medicale pot repeta aceste teste pentru a determina modul în care se schimbă memoria și funcțiile cognitive ale persoanei.

Diagnosticul precoce al bolii Alzheimer este crucial. Deși nu există un tratament pentru Alzheimer, apar medicamente pentru a trata evoluția bolii, iar unele medicamente pot ajuta la gestionarea simptomelor.

Diagnosticarea timpurie permite persoanelor cu Alzheimer și familiilor acestora să își planifice viitorul, să se ocupe de aspectele financiare și juridice, să abordeze potențialele probleme de siguranță, să învețe despre modalitățile de trai și să dezvolte rețele de sprijin.

Specialiștii, cum ar fi geriatrii, psihiatrii geriatrici, neurologii și neuropsihologii, pot oferi diagnostice detaliate sau evaluări suplimentare.

Clinicile și centrele de memorie, inclusiv centrele de cercetare a bolii Alzheimer, pot oferi, de asemenea, servicii de diagnosticare cu acces la teste de diagnosticare avansate.

Progresia bolii

Boala Alzheimer este o afecțiune progresivă care se agravează treptat în timp. Rata de progresie poate varia de la o persoană la alta.

Boala Alzheimer moderată

Boala Alzheimer moderată implică, de obicei, pierderi de memorie și confuzie mai severe.

Persoanele cu Alzheimer moderat pot începe să aibă dificultăți în recunoașterea membrilor familiei și a prietenilor, să aibă probleme cu vorbirea și limbajul, să experimenteze schimbări de personalitate și să aibă nevoie de mai multă asistență în activitățile zilnice.

Boala Alzheimer severă

Boala Alzheimer severă este stadiul avansat, caracterizat printr-un declin semnificativ al funcțiilor cognitive, inclusiv al capacității de a comunica, de a se deplasa independent și de a se îngriji singur.

Persoanele cu Alzheimer sever pot fi incapabile să recunoască membrii familiei și își pot pierde capacitatea de a vorbi, de a mânca și de a înghiți. De asemenea, pot suferi de incontinență și au nevoie de asistență pentru toate activitățile zilnice, inclusiv pentru a mânca, a face baie și a se îmbrăca.

În acest stadiu, persoanele pot rămâne imobilizate la pat și necesită îngrijire permanentă.

Boala Alzheimer cu debut precoce

Boala Alzheimer cu debut precoce este un tip de Alzheimer care apare înainte de vârsta de 65 de ani. Este mai puțin frecventă decât boala Alzheimer cu debut tardiv și este adesea cauzată de o mutație genetică.

Persoanele care suferă de Alzheimer în fază incipientă pot avea pierderi de memorie, confuzie, dificultăți în rezolvarea problemelor și în planificare, precum și modificări ale dispoziției și comportamentului. De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire și de limbaj și pot suferi schimbări de personalitate.

Progresia bolii la persoanele cu Alzheimer cu debut precoce poate fi mai rapidă decât la cele cu Alzheimer cu debut tardiv.

Boala Alzheimer cu debut tardiv

Boala Alzheimer cu debut tardiv este cea mai frecventă formă de Alzheimer și apare de obicei după vârsta de 65 de ani. Deși cauza exactă a bolii Alzheimer cu debut tardiv este necunoscută, se crede că este o combinație de factori genetici, de mediu și de stil de viață.

Simptomele bolii Alzheimer cu debut tardiv pot include pierderi de memorie, confuzie, dificultăți în rezolvarea problemelor și în planificare, precum și modificări ale dispoziției și comportamentului. Persoanele cu Alzheimer cu debut tardiv pot avea, de asemenea, dificultăți de vorbire și de limbaj, pot suferi schimbări de personalitate și pot avea nevoie de asistență pentru activitățile zilnice.

Progresia bolii poate fi mai lentă decât în cazul persoanelor cu Alzheimer cu debut precoce, dar poate avea totuși un impact semnificativ asupra calității vieții unei persoane.

Tratarea bolii Alzheimer

Tratarea bolii Alzheimer are mai multe fațete, implicând diverse metode de încetinire a progresiei bolii și de gestionare a simptomelor. Deși nu există o modalitate directă de a vindeca boala Alzheimer, intervențiile de mai jos vizează simptomele:

• Intervenții non-farmacologice: Intervențiile non-farmacologice reprezintă un aspect important al tratamentului, iar modificările stilului de viață sunt esențiale pentru îmbunătățirea calității vieții celor care suferă de Alzheimer. Aceste intervenții includ exerciții fizice regulate, o dietă sănătoasă și implicarea socială.
• Terapii de modificare a bolii: Terapiile de modificare a bolii sunt concepute pentru a încetini sau a opri progresia bolii Alzheimer, vizând cauzele care stau la baza acesteia. În ciuda faptului că nu există medicamente de modificare a bolii Alzheimer aprobate, studiile clinice explorează mai multe tratamente.
• Imunoterapia: Imunoterapia, care implică utilizarea anticorpilor pentru a elimina plăcile beta-amiloide din creier, este o abordare promițătoare. Țintirea inflamației din creier s-a dovedit, de asemenea, a avea potențial în tratarea bolii Alzheimer.
• Studii clinice: Studiile clinice sunt esențiale în dezvoltarea de noi tratamente pentru boala Alzheimer. Aceste studii evaluează siguranța și eficacitatea potențialelor medicamente și terapii. De exemplu, Studiul A4 testează eficacitatea unui medicament anti-amiloid la persoanele cu risc de Alzheimer. Studiul TRC-PAD testează, de asemenea, eficacitatea mai multor medicamente la persoanele cu Alzheimer în stadiu incipient.

Prevenirea bolii Alzheimer

Prevenirea maladiei Alzheimer este un obiectiv cheie al cercetării, deoarece în prezent nu există un tratament pentru această boală debilitantă. Deși nu există modalități garantate de prevenire a bolii Alzheimer, mai mulți factori legați de stilul de viață pot contribui la reducerea riscului de apariție a bolii.

Îmbătrânire sănătoasă

Îmbătrânirea sănătoasă presupune menținerea bunăstării fizice, mentale și sociale pe parcursul procesului de îmbătrânire.

Mulți factori legați de stilul de viață, inclusiv activitatea fizică regulată, o dietă sănătoasă și o bună igienă a somnului, pot promova o îmbătrânire sănătoasă.

Exercițiile fizice regulate pot contribui la menținerea funcției fizice și la reducerea riscului de afecțiuni cronice, cum ar fi bolile de inimă și diabetul.

O dietă sănătoasă, care să includă fructe, legume, cereale integrale, proteine slabe și grăsimi sănătoase, poate contribui la prevenirea bolilor cronice și la menținerea funcției cognitive.

O bună igienă a somnului, inclusiv un program de somn consistent și o rutină relaxantă înainte de culcare, poate contribui, de asemenea, la promovarea sănătății fizice și mentale.

Factori suplimentari ai stilului de viață

Este important să recunoaștem că anumite alegeri privind stilul de viață pot avea un impact semnificativ asupra sănătății și bunăstării generale. Evitarea fumatului și limitarea consumului de alcool sunt componente cheie ale unui stil de viață sănătos.

Fumatul este un factor de risc major pentru multe boli cronice, inclusiv pentru bolile cardiovasculare, cancerul pulmonar și boala Alzheimer.

În plus, consumul excesiv de alcool poate crește, de asemenea, riscul de boli cronice și de declin cognitiv.

Întrebări frecvente despre boala Alzheimer

Ce este boala Alzheimer?

Boala Alzheimer este o afecțiune cerebrală progresivă care afectează memoria, gândirea și comportamentul.

Care sunt simptomele bolii Alzheimer?

Simptomele bolii Alzheimer includ pierderea memoriei, confuzie, dificultăți în îndeplinirea sarcinilor familiare, modificări ale dispoziției sau ale comportamentului și dificultăți de comunicare.

Poate fi vindecată boala Alzheimer?

În prezent, nu există un tratament pentru boala Alzheimer, dar există medicamente și terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Este Alzheimer același lucru cu demența?

Boala Alzheimer este un tip de demență, dar există și multe alte tipuri de demență, cum ar fi demența vasculară și demența cu corpuri Lewy.

Referințe

Alois Alzheimer - Irrenarzt mit Mikroskop

Genele bolii Alzheimer: Sunteți la risc? - MayoClinic

Studii clinice pentru terapiile de modificare a bolii Alzheimer: O introducere, lecții

Factori de risc de mediu pentru demență: o analiză sistematică - BMC Geriatrics

Cum se diagnostichează boala Alzheimer? - Institutul Național pentru Îmbătrânire

Cum este tratată boala Alzheimer? - Institutul Național pentru Îmbătrânire

Disclaimer

Conținutul acestui articol este furnizat doar în scop informativ și nu este menit să înlocuiască sfaturile, diagnosticul sau tratamentul medical profesionist. Se recomandă întotdeauna să vă consultați cu un furnizor de servicii medicale calificat înainte de a face orice schimbare legată de sănătate sau dacă aveți întrebări sau preocupări legate de sănătatea dumneavoastră. Anahana nu este răspunzătoare pentru orice erori, omisiuni sau consecințe care pot apărea în urma utilizării informațiilor furnizate.